ಜಿನೋಮಿಕ್ಸ್ ಬಿಯಾಂಡ್ ಹೆಲ್ತ್ - ಪೂರ್ಣ ವರದಿ (ಆನ್‌ಲೈನ್‌ನಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿದೆ)

ನೀವು GOV.UK ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಬಳಸುತ್ತೀರಿ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ನಿಮ್ಮ ಸೆಟ್ಟಿಂಗ್‌ಗಳನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಸರ್ಕಾರಿ ಸೇವೆಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ನಾವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕುಕೀಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಸಲು ಬಯಸುತ್ತೇವೆ.
ನೀವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕುಕೀಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿರುವಿರಿ.ನೀವು ಐಚ್ಛಿಕ ಕುಕೀಗಳಿಂದ ಹೊರಗುಳಿದಿರುವಿರಿ.ನೀವು ಯಾವುದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಕುಕೀ ಸೆಟ್ಟಿಂಗ್‌ಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು.
ಗಮನಿಸದ ಹೊರತು, ಈ ಪ್ರಕಟಣೆಯನ್ನು ಮುಕ್ತ ಸರ್ಕಾರಿ ಪರವಾನಗಿ v3.0 ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ವಿತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.ಈ ಪರವಾನಗಿಯನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಲು, nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 ಗೆ ಭೇಟಿ ನೀಡಿ ಅಥವಾ ಮಾಹಿತಿ ನೀತಿ, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಆರ್ಕೈವ್ಸ್, Kew, ಲಂಡನ್ TW9 4DU, ಅಥವಾ ಇಮೇಲ್: psi@nationalarchives ಗೆ ಬರೆಯಿರಿ.gov.ಗ್ರೇಟ್ ಬ್ರಿಟನ್.
ಯಾವುದೇ ಮೂರನೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ ಮಾಹಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಆಯಾ ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ ಮಾಲೀಕರಿಂದ ಅನುಮತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.
ಪ್ರಕಟಣೆಯು https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage ನಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿದೆ.
ಡಿಎನ್ಎ ಎಲ್ಲಾ ಜೈವಿಕ ಜೀವನದ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಮೊದಲು 1869 ರಲ್ಲಿ ಸ್ವಿಸ್ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಫ್ರೆಡ್ರಿಕ್ ಮಿಶರ್ ಕಂಡುಹಿಡಿದನು.1953 ರಲ್ಲಿ ಜೇಮ್ಸ್ ವ್ಯಾಟ್ಸನ್, ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕ್ರಿಕ್, ರೊಸಾಲಿಂಡ್ ಫ್ರಾಂಕ್ಲಿನ್ ಮತ್ತು ಮಾರಿಸ್ ವಿಲ್ಕಿನ್ಸ್ ಅವರು ಎರಡು ಇಂಟರ್ಲೇಸ್ಡ್ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ "ಡಬಲ್ ಹೆಲಿಕ್ಸ್" ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಒಂದು ಶತಮಾನದ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಕಾರಣವಾಯಿತು.ಡಿಎನ್‌ಎ ರಚನೆಯ ಅಂತಿಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್‌ನಿಂದ 2003 ರಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವ ಮೊದಲು ಇದು ಇನ್ನೂ 50 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿತು.
ಸಹಸ್ರಮಾನದ ತಿರುವಿನಲ್ಲಿ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್‌ನ ಅನುಕ್ರಮವು ಮಾನವ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಹತ್ವದ ತಿರುವು.ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ನಾವು ಪ್ರಕೃತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ನೀಲನಕ್ಷೆಯನ್ನು ಓದಬಹುದು.
ಅಂದಿನಿಂದ, ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಓದಲು ನಾವು ಬಳಸಬಹುದಾದ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು ವೇಗವಾಗಿ ಮುಂದುವರೆದಿದೆ.ಮೊದಲ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಲು 13 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿತು, ಇದರರ್ಥ ಅನೇಕ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು DNA ಯ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದವು.ಇಡೀ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಈಗ ಒಂದು ದಿನದಲ್ಲಿ ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಬಹುದು.ಈ ಅನುಕ್ರಮ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ನಮ್ಮ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ.ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಡಿಎನ್‌ಎ (ಜೀನ್‌ಗಳು) ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಕೆಲವು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧದ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿದೆ.ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಿವಿಧ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪ್ರಭಾವವು ಬಹಳ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಒಗಟುಯಾಗಿದೆ: ನಮ್ಮಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಸುಮಾರು 20,000 ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು ಅದು ನಮ್ಮ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಂಕೀರ್ಣ ಜಾಲಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ.
ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಸಂಶೋಧನೆಯ ಗಮನವು ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ನಾವು ಗಮನಾರ್ಹ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಿದ್ದೇವೆ.ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಒಂದು ಮೂಲಭೂತ ಸಾಧನವಾಗಿದೆ.UKಯ ವಿಶ್ವ-ಪ್ರಮುಖ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಮೂಲಸೌಕರ್ಯವು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಡೇಟಾ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನೆಯ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಪಂಚದ ಮುಂಚೂಣಿಯಲ್ಲಿದೆ.
SARS-CoV-2 ವೈರಸ್‌ನ ಜೀನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿ UK ಮುಂಚೂಣಿಯಲ್ಲಿದ್ದು, COVID ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕದಾದ್ಯಂತ ಇದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ.ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಯುಕೆ ಭವಿಷ್ಯದ ಆರೋಗ್ಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕೇಂದ್ರ ಸ್ತಂಭವಾಗಲು ಸಿದ್ಧವಾಗಿದೆ.ಇದು ರೋಗಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ, ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಜನರಿಗೆ ಉತ್ತಮವಾದ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಉದ್ಯೋಗ, ಕ್ರೀಡೆ ಮತ್ತು ಶಿಕ್ಷಣದಂತಹ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ನಮ್ಮ ಡಿಎನ್‌ಎ ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೇಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮೂಲಸೌಕರ್ಯವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡಿದೆ, ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ಮಾನವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೇಗೆ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ.ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಜ್ಞಾನವು ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವಾಗ, ಅದು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗಿಂತ ಬಹಳ ಹಿಂದುಳಿದಿದೆ.
ಆರೋಗ್ಯ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ನಾವು ನೋಡುವ ಅವಕಾಶಗಳು ಮತ್ತು ಸವಾಲುಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಅಗತ್ಯತೆ ಅಥವಾ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅದರ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಸಮರ್ಥಿಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಿದಾಗ, ಆರೋಗ್ಯವಲ್ಲದ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್‌ನ ಸಂಭಾವ್ಯ ಭವಿಷ್ಯದ ಕಿಟಕಿಯನ್ನು ತೆರೆಯುತ್ತದೆ.
ಆರೋಗ್ಯ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಜ್ಞಾನದ ಹೆಚ್ಚಿದ ಬಳಕೆಯ ಜೊತೆಗೆ, ಗ್ರಾಹಕರಿಂದ ನೇರ ಸೇವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಖಾಸಗಿ ಕಂಪನಿಗಳ ಮೂಲಕ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜನರು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಜ್ಞಾನದ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.ಶುಲ್ಕಕ್ಕಾಗಿ, ಈ ಕಂಪನಿಗಳು ಜನರಿಗೆ ತಮ್ಮ ಪೂರ್ವಜರನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಅವಕಾಶವನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ.
ಅಂತರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಯಿಂದ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಜ್ಞಾನವು ಹೊಸ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ ಯಶಸ್ವಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಿದೆ ಮತ್ತು DNA ಯಿಂದ ಮಾನವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಾವು ಊಹಿಸುವ ನಿಖರತೆ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿದೆ.ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಮೀರಿ, ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸಂಪಾದಿಸಲು ಈಗ ತಾಂತ್ರಿಕವಾಗಿ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.
ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಸಮಾಜದ ಹಲವು ಅಂಶಗಳನ್ನು ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ, ಅದರ ಬಳಕೆಯು ನೈತಿಕ, ಡೇಟಾ ಮತ್ತು ಭದ್ರತಾ ಅಪಾಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಬರಬಹುದು.ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮತ್ತು ಅಂತರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ, ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಹಲವಾರು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಡೇಟಾ ಸಂರಕ್ಷಣಾ ಕಾನೂನಿನಂತಹ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್‌ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಅಲ್ಲ.ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್‌ನ ಶಕ್ತಿಯು ಬೆಳೆದಂತೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಬಳಕೆಯು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಸಂಯೋಜಿಸಲು ಈ ವಿಧಾನವು ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆಯೇ ಎಂಬ ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಸರ್ಕಾರಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಎದುರಿಸುತ್ತಿವೆ.ಮೂಲಸೌಕರ್ಯ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ UK ಯ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸರ್ಕಾರ ಮತ್ತು ಉದ್ಯಮದಿಂದ ಸಂಘಟಿತ ಪ್ರಯತ್ನದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.
ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಕ್ರೀಡೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಶಿಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ಸಾಧನೆ ಮಾಡಬಹುದೇ ಎಂದು ನೀವು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರೆ, ನೀವು ಮಾಡುತ್ತೀರಾ?
ಜೀನೋಮಿಕ್ ವಿಜ್ಞಾನವು ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಪಾತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನಮಗೆ ಒದಗಿಸುವುದರಿಂದ ಇವುಗಳು ಮುಂದಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ನಾವು ಎದುರಿಸಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಾಗಿವೆ.
ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್-ಅದರ ವಿಶಿಷ್ಟ ಡಿಯೋಕ್ಸಿರೈಬೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಿಕ್ ಆಸಿಡ್ (ಡಿಎನ್ಎ) ಅನುಕ್ರಮದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ಕೆಲವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ವೈಯಕ್ತೀಕರಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ.ಆದರೆ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಮೀರಿದ ಜನರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಗಳ ಮೇಲೆ ಜೀನೋಮ್ ಹೇಗೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಾವು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ್ದೇವೆ.
ಅಪಾಯ-ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ, ವಸ್ತುವಿನ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಬಳಕೆಯಂತಹ ಆರೋಗ್ಯೇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಜೀನೋಮ್ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಈಗಾಗಲೇ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ.ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಾವು ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ, ಅವರ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಯಾರಾದರೂ ಆ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಎಷ್ಟು ಸಾಧ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಎಷ್ಟು ಮಟ್ಟಿಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಾವು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಊಹಿಸಬಹುದು.
ಇದು ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕುತ್ತದೆ.ಈ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?ಇದು ನಮ್ಮ ಸಮಾಜಕ್ಕೆ ಏನು ಅರ್ಥ?ವಿವಿಧ ವಲಯಗಳಲ್ಲಿ ನೀತಿಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಸರಿಹೊಂದಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು?ನಮಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿಯಂತ್ರಣ ಬೇಕೇ?ತಾರತಮ್ಯದ ಅಪಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಗೌಪ್ಯತೆಗೆ ಸಂಭವನೀಯ ಬೆದರಿಕೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವ ನೈತಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಾವು ಹೇಗೆ ಪರಿಹರಿಸುತ್ತೇವೆ?
ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್‌ನ ಕೆಲವು ಸಂಭಾವ್ಯ ಅನ್ವಯಿಕೆಗಳು ಅಲ್ಪಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಮಧ್ಯಮ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯರೂಪಕ್ಕೆ ಬರದಿದ್ದರೂ, ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಬಳಸುವ ಹೊಸ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಇಂದು ಪರಿಶೋಧಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ.ಇದರರ್ಥ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್‌ನ ಭವಿಷ್ಯದ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಈಗ ಸಮಯವಾಗಿದೆ.ವಿಜ್ಞಾನವು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಸಿದ್ಧವಾಗುವ ಮೊದಲು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಸೇವೆಗಳು ಸಾರ್ವಜನಿಕರಿಗೆ ಲಭ್ಯವಾದರೆ ಸಂಭವನೀಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಸಹ ನಾವು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ.ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್‌ನ ಈ ಹೊಸ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್‌ಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಬಹುದಾದ ಅವಕಾಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಲು ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ನಾವು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇದು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.
ಈ ವರದಿಯು ತಜ್ಞರಲ್ಲದವರಿಗೆ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸುತ್ತದೆ, ವಿಜ್ಞಾನವು ಹೇಗೆ ವಿಕಸನಗೊಂಡಿದೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳ ಮೇಲೆ ಅದರ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ.ವರದಿಯು ಈಗ ಏನಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಏನಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್‌ನ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಎಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾಗಿ ಅಂದಾಜು ಮಾಡಬಹುದು ಎಂದು ಪರಿಶೋಧಿಸುತ್ತದೆ.
ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಕೇವಲ ಆರೋಗ್ಯ ನೀತಿಯ ವಿಷಯವಲ್ಲ.ಇದು ಶಿಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಮಿನಲ್ ನ್ಯಾಯದಿಂದ ಉದ್ಯೋಗ ಮತ್ತು ವಿಮೆಯವರೆಗೆ ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ನೀತಿ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.ಈ ವರದಿಯು ಆರೋಗ್ಯವಲ್ಲದ ಮಾನವ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.ಅವರು ಕೃಷಿ, ಪರಿಸರ ವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಜೀನೋಮ್‌ನ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಅದರ ಸಂಭಾವ್ಯ ಬಳಕೆಗಳ ವಿಸ್ತಾರವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.
ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಾನವ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಬಗ್ಗೆ ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗದಲ್ಲಿ ಅದರ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಸಂಶೋಧನೆಯಿಂದ ಬಂದಿದೆ.ಆರೋಗ್ಯವು ಅನೇಕ ಸಂಭಾವ್ಯ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್‌ಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸ್ಥಳವಾಗಿದೆ.ಅಲ್ಲಿಂದ ನಾವು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಾಯ 2 ಮತ್ತು 3 ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್‌ನ ವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತದೆ.ಇದು ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಕ್ಷೇತ್ರಕ್ಕೆ ಸಂದರ್ಭವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಆರೋಗ್ಯವಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ತಾಂತ್ರಿಕ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.ಯಾವುದೇ ತಾಂತ್ರಿಕ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಿಲ್ಲದ ಓದುಗರು ಈ ವರದಿಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುವ ಅಧ್ಯಾಯ 4, 5 ಮತ್ತು 6 ಕ್ಕೆ ಈ ಪರಿಚಯವನ್ನು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಬಿಟ್ಟುಬಿಡಬಹುದು.
ನಮ್ಮ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅದು ವಹಿಸುವ ಪಾತ್ರದಿಂದ ಮಾನವರು ಬಹಳ ಹಿಂದಿನಿಂದಲೂ ಆಕರ್ಷಿತರಾಗಿದ್ದಾರೆ.ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳು ನಮ್ಮ ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು, ಆರೋಗ್ಯ, ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ, ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಪ್ರಭಾವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೇಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಾವು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತೇವೆ.
£4 ಶತಕೋಟಿ, 13 ವರ್ಷಗಳ ವೆಚ್ಚ ಮತ್ತು ಮೊದಲ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಮಯ (ಹಣದುಬ್ಬರ-ಹೊಂದಾಣಿಕೆ ವೆಚ್ಚ).
ಜಿನೋಮಿಕ್ಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಜೀವಿಗಳ ಜಿನೋಮ್‌ಗಳ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ - ಅವುಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮಗಳು - ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ಜೈವಿಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೇಗೆ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತವೆ.20 ನೇ ಶತಮಾನದಲ್ಲಿ, ಜಿನೋಮ್‌ಗಳ ಅಧ್ಯಯನವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವಳಿಗಳ ಅವಲೋಕನಗಳಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿತ್ತು, ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ (ಅಥವಾ "ಪ್ರಕೃತಿ ಮತ್ತು ಪೋಷಣೆ") ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು.ಆದಾಗ್ಯೂ, 2000 ರ ದಶಕದ ಮಧ್ಯಭಾಗವು ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್‌ನ ಮೊದಲ ಪ್ರಕಟಣೆ ಮತ್ತು ವೇಗವಾದ ಮತ್ತು ಅಗ್ಗದ ಜೀನೋಮಿಕ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.
ಈ ವಿಧಾನಗಳು ಸಂಶೋಧಕರು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೋಡ್ ಅನ್ನು ನೇರವಾಗಿ, ಕಡಿಮೆ ವೆಚ್ಚದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಬಹುದು ಎಂದರ್ಥ.ಇಡೀ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವು ವರ್ಷಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಶತಕೋಟಿ ಪೌಂಡ್‌ಗಳನ್ನು ವೆಚ್ಚ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಈಗ ಒಂದು ದಿನಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸುಮಾರು £800 [ಅಡಿಟಿಪ್ಪಣಿ 1] ಖರ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.ಸಂಶೋಧಕರು ಈಗ ನೂರಾರು ಜನರ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಾವಿರಾರು ಜನರ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಬಯೋಬ್ಯಾಂಕ್‌ಗಳಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸಬಹುದು.ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಕೆಗಾಗಿ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಡೇಟಾವನ್ನು ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ.
ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ BRCA1 ರೂಪಾಂತರದಂತಹ ದೋಷಯುಕ್ತ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು.ಇದು ಮುಂಚಿನ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅನುಮತಿಸಬಹುದು, ಇದು ಜೀನೋಮ್‌ನ ಜ್ಞಾನವಿಲ್ಲದೆ ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್‌ನ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯು ಸುಧಾರಿಸಿದಂತೆ, ಜೀನೋಮ್‌ನ ಪ್ರಭಾವವು ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಮೀರಿ ವಿಸ್ತರಿಸಿದೆ ಎಂಬುದು ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ.
ಕಳೆದ 20 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ನಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಅನ್ವೇಷಣೆಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಮುಂದುವರೆದಿದೆ.ನಾವು ಜೀನೋಮ್‌ನ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ್ದೇವೆ, ಆದರೆ ಕಲಿಯಲು ಇನ್ನೂ ಬಹಳಷ್ಟು ಇದೆ.
1950 ರ ದಶಕದಿಂದಲೂ ನಮ್ಮ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮವು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ತಯಾರಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ.ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀನ್ ಜೀವಿಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗೆ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ ಅಥವಾ ಹೂವಿನ ಗಾತ್ರ).ಡಿಎನ್‌ಎ ವಿವಿಧ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಮೂಲಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಬಹುದು: ಒಂದು ಜೀನ್ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಎಬಿಒ ರಕ್ತದ ಪ್ರಕಾರ), ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳು ಸಿನರ್ಜಿಸ್ಟಿಕ್ ಆಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಚರ್ಮದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್), ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳು ಅತಿಕ್ರಮಿಸಬಹುದು, ವಿಭಿನ್ನ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಮರೆಮಾಚಬಹುದು. ವಂಶವಾಹಿಗಳು.ವಂಶವಾಹಿಗಳು.ಇತರ ಜೀನ್‌ಗಳು (ಬೋಳು ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣ ಮುಂತಾದವು).
ಹೆಚ್ಚಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಅನೇಕ (ಬಹುಶಃ ಸಾವಿರಾರು) ವಿಭಿನ್ನ ಡಿಎನ್‌ಎ ವಿಭಾಗಗಳ ಸಂಯೋಜಿತ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿವೆ.ಆದರೆ ನಮ್ಮ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ, ಇದು ಬದಲಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.ಇದು ಜೈವಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸ, ವೈವಿಧ್ಯತೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ಚಾಲಕವಾಗಿದೆ.ರೂಪಾಂತರಗಳು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಅನುಕೂಲ ಅಥವಾ ಅನನುಕೂಲತೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು, ತಟಸ್ಥ ಬದಲಾವಣೆಗಳಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.ಅವರು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹರಡಬಹುದು ಅಥವಾ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯಿಂದ ಬರಬಹುದು.ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದರೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅವರ ಸಂತತಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಆನ್ ಅಥವಾ ಆಫ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಅವರು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು.ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಅವು ಹಿಂತಿರುಗಿಸಬಲ್ಲವು ಮತ್ತು ಭಾಗಶಃ ಪರಿಸರದ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿವೆ.ಇದರರ್ಥ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಕಾರಣವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಕೇವಲ ಕಲಿಕೆಯ ವಿಷಯವಲ್ಲ, ಯಾವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅನುಕ್ರಮವು ಪ್ರತಿ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ.ಜೀನೋಮ್‌ನಾದ್ಯಂತ ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಸಂವಹನಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಹಾಗೆಯೇ ಪರಿಸರದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ವಿಶಾಲವಾದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಪರಿಗಣಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.
ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಜೀನೋಮಿಕ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.ಈ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಈಗ ಅನೇಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಅಥವಾ ಪೂರ್ವಜರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ವಾಣಿಜ್ಯ ಕಂಪನಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನೀಡುತ್ತಿವೆ.ಯಾರೊಬ್ಬರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಕಂಪನಿಗಳು ಅಥವಾ ಸಂಶೋಧಕರು ಬಳಸುವ ವಿಧಾನಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇತ್ತೀಚಿನವರೆಗೂ, DNA ಮೈಕ್ರೋಅರೇಯಿಂಗ್ ಎಂಬ ತಂತ್ರವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು.ಮೈಕ್ರೋಅರೇಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಓದುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್‌ನ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತವೆ.ಐತಿಹಾಸಿಕವಾಗಿ, ಮೈಕ್ರೋಚಿಪ್‌ಗಳು ಇತರ ವಿಧಾನಗಳಿಗಿಂತ ಸರಳ, ವೇಗ ಮತ್ತು ಅಗ್ಗವಾಗಿವೆ, ಆದರೆ ಅವುಗಳ ಬಳಕೆಗೆ ಕೆಲವು ಮಿತಿಗಳಿವೆ.
ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದ ನಂತರ, ಅವುಗಳನ್ನು ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಸ್ಟಡೀಸ್ (ಅಥವಾ GWAS) ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಬಹುದು.ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಕೆಲವು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತಿವೆ.ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ದೊಡ್ಡ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸಹ ಅವಳಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಂದ ನಾವು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಅನೇಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿವೆ.ಒಂದು ಗುಣಲಕ್ಷಣಕ್ಕಾಗಿ ಎಲ್ಲಾ ಸಂಬಂಧಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವಿಫಲವಾದರೆ "ಕಾಣೆಯಾದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ" ಸಮಸ್ಯೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.[ಅಡಿಟಿಪ್ಪಣಿ 2]
ಆದಾಗ್ಯೂ, GWAS ನ ಸಂಬಂಧಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಡೇಟಾದೊಂದಿಗೆ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಕೊರತೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಬಹುದು.
ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ವೆಚ್ಚಗಳು ಕುಸಿಯುತ್ತಲೇ ಇರುವುದರಿಂದ ಮತ್ತು ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವು ಸುಧಾರಿಸುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸುವುದರಿಂದ, ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಶೋಧಕರು ಮೈಕ್ರೋಅರೇಗಳ ಬದಲಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಎಂಬ ತಂತ್ರವನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.ಇದು ಭಾಗಶಃ ಅನುಕ್ರಮಗಳಿಗಿಂತ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಓದುತ್ತದೆ.ಅನುಕ್ರಮವು ಮೈಕ್ರೊಅರೇಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅನೇಕ ಮಿತಿಗಳನ್ನು ಮೀರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಉತ್ಕೃಷ್ಟ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ಡೇಟಾವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.ಈ ಡೇಟಾವು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಲ್ಲದ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದರರ್ಥ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರಲು ಯಾವ ಜೀನ್‌ಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಾವು ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಿದ್ದೇವೆ.
ಅಂತೆಯೇ, ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಉದ್ದೇಶಗಳಿಗಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯೋಜಿಸಲಾದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮಗಳ ಬೃಹತ್ ಸಂಗ್ರಹವು ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ಉತ್ಕೃಷ್ಟ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಡೇಟಾಸೆಟ್‌ಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವವರಿಗೆ ಇದು ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
ಜೀನ್‌ಗಳು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಾವು ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಕ್ಕಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್‌ಗಳು ಹೇಗೆ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಾವು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಊಹಿಸಬಹುದು.ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಸ್ಕೋರ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯ ಒಂದು ಅಳತೆಗೆ ಬಹು ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುವ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಸ್ಕೋರ್‌ಗಳು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳಿಗಿಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಮುನ್ಸೂಚಕಗಳಾಗಿವೆ.
ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಸ್ಕೋರ್‌ಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಜನಪ್ರಿಯತೆಯನ್ನು ಗಳಿಸುತ್ತಿವೆ ಮತ್ತು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳಿಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಲು ಒಂದು ದಿನದ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಸ್ಕೋರ್‌ಗಳು GWAS ನಿಂದ ಸೀಮಿತವಾಗಿವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅನೇಕರು ಇನ್ನೂ ತಮ್ಮ ಗುರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಊಹಿಸಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಸ್ಕೋರ್‌ಗಳು ಕೇವಲ 25% ಮುನ್ಸೂಚಕ ನಿಖರತೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸುತ್ತವೆ.[ಅಡಿಟಿಪ್ಪಣಿ 3] ಇದರರ್ಥ ಕೆಲವು ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಗೆ ಅವು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಥವಾ MRI ಯಂತಹ ಇತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳಂತೆ ನಿಖರವಾಗಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು.ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜೀನೋಮಿಕ್ ಡೇಟಾ ಸುಧಾರಿಸಿದಂತೆ, ಪಾಲಿಜೆನಿಸಿಟಿ ಅಂದಾಜುಗಳ ನಿಖರತೆಯೂ ಸುಧಾರಿಸಬೇಕು.ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಸ್ಕೋರ್‌ಗಳು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸಾಧನಗಳಿಗಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಪಾಯದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆರೋಗ್ಯವಲ್ಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು.
ಆದರೆ, ಯಾವುದೇ ವಿಧಾನದಂತೆ, ಇದು ಮಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.GWAS ನ ಮುಖ್ಯ ಮಿತಿಯು ಬಳಸಿದ ಡೇಟಾದ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುವುದಿಲ್ಲ.GWAS ನ 83% ವರೆಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮೂಲದ ಸಮೂಹಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ.[ಅಡಿಟಿಪ್ಪಣಿ 4] ಇದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಸಮಸ್ಯಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದರರ್ಥ GWAS ಕೆಲವು ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಮಾತ್ರ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.ಆದ್ದರಿಂದ, GWAS ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಪಕ್ಷಪಾತ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮುನ್ಸೂಚಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಬಳಕೆ GWAS ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಹೊರಗಿನ ಜನರ ವಿರುದ್ಧ ತಾರತಮ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಆರೋಗ್ಯವಲ್ಲದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗಾಗಿ, ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಸ್ಕೋರ್‌ಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಭವಿಷ್ಯವಾಣಿಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ಮಾಹಿತಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತವಾಗಿವೆ.ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಸಾಧನೆಯನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಸ್ಕೋರ್‌ಗಳು (ಲಭ್ಯವಿರುವ ಅತ್ಯಂತ ಶಕ್ತಿಶಾಲಿ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಸ್ಕೋರ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ) ಪೋಷಕರ ಶಿಕ್ಷಣದ ಸರಳ ಕ್ರಮಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತವಾಗಿವೆ.[ಅಡಿಟಿಪ್ಪಣಿ 5] ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಪ್ರಮಾಣ ಮತ್ತು ವೈವಿಧ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಸ್ಕೋರ್‌ಗಳ ಮುನ್ಸೂಚಕ ಶಕ್ತಿಯು ಅನಿವಾರ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
ಜೀನೋಮ್ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ, ರೋಗದ ಅಪಾಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜೀನೋಮ್‌ನ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಪಾತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ರೋಗದ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಕೆಲವು ಏಕ-ಜೀನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ, ಅವರ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಡೇಟಾದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಾವು ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಊಹಿಸಬಹುದು.ಪರಿಧಮನಿಯ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅನೇಕ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಉಂಟಾದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ, ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮುನ್ಸೂಚನೆಗಳ ನಿಖರತೆ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ರೋಗ ಅಥವಾ ಲಕ್ಷಣ, ನಿಖರವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಊಹಿಸಲು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟ.ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಸಮೂಹಗಳು ದೊಡ್ಡದಾಗಿ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗುವುದರಿಂದ ಭವಿಷ್ಯಸೂಚಕ ನಿಖರತೆ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.
ಆರೋಗ್ಯ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಯುಕೆ ಮುಂಚೂಣಿಯಲ್ಲಿದೆ.ನಾವು ಜೀನೋಮಿಕ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ, ಸಂಶೋಧನಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಮತ್ತು ಕಂಪ್ಯೂಟಿಂಗ್ ಶಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಬೃಹತ್ ಮೂಲಸೌಕರ್ಯವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ್ದೇವೆ.ಜಾಗತಿಕ ಜಿನೋಮ್ ಜ್ಞಾನಕ್ಕೆ ಯುಕೆ ಪ್ರಮುಖ ಕೊಡುಗೆಯನ್ನು ನೀಡಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ COVID-19 ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಾವು SARS-CoV-2 ವೈರಸ್ ಮತ್ತು ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ದಾರಿ ತೋರಿದಾಗ.
ಜೀನೋಮ್ UK ಯು ಜೀನೋಮ್ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕಾಗಿ UK ಯ ಮಹತ್ವಾಕಾಂಕ್ಷೆಯ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರವಾಗಿದೆ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಥವಾ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ NHS ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ವಾಡಿಕೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ.[ಅಡಿಟಿಪ್ಪಣಿ 6]
ಇದು ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.ಇದು ವಿಶಾಲವಾದ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್‌ನ ಅನ್ವಯಕ್ಕೆ ಹೊಸ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ತೆರೆಯುತ್ತದೆ.ಜೀನೋಮಿಕ್ ದತ್ತಾಂಶ ಮತ್ತು ಮೂಲಸೌಕರ್ಯಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಜಾಗತಿಕ ನಾಯಕನಾಗಿ, ಜೀನೋಮಿಕ್ ವಿಜ್ಞಾನದ ನೈತಿಕತೆ ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಜಾಗತಿಕ ನಾಯಕನಾಗುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು UK ಹೊಂದಿದೆ.
ನೇರ ಬಳಕೆ (DTC) ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್ ಕಿಟ್‌ಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳದೆ ನೇರವಾಗಿ ಗ್ರಾಹಕರಿಗೆ ಮಾರಾಟ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.ಲಾಲಾರಸ ಸ್ವ್ಯಾಬ್‌ಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಗ್ರಾಹಕರಿಗೆ ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಆರೋಗ್ಯ ಅಥವಾ ಮೂಲ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕೆಲವೇ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.ಈ ಮಾರುಕಟ್ಟೆಯು ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದೆ, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ ಹತ್ತಾರು ಮಿಲಿಯನ್ ಗ್ರಾಹಕರು ತಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ, ವಂಶಾವಳಿ ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ ಒಳನೋಟವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ವಾಣಿಜ್ಯ ಅನುಕ್ರಮಕ್ಕಾಗಿ DNA ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಾರೆ.
ನೇರ-ಗ್ರಾಹಕ ಸೇವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಕೆಲವು ಜೀನೋಮ್-ಆಧಾರಿತ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳ ನಿಖರತೆ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಿರಬಹುದು.ಡೇಟಾ ಹಂಚಿಕೆ, ಸಂಬಂಧಿಕರ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಸೈಬರ್‌ ಸೆಕ್ಯುರಿಟಿ ಪ್ರೋಟೋಕಾಲ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಸಂಭಾವ್ಯ ಲೋಪಗಳ ಮೂಲಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಗೌಪ್ಯತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.DTC ಪರೀಕ್ಷಾ ಕಂಪನಿಯನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವಾಗ ಗ್ರಾಹಕರು ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳದಿರಬಹುದು.
ವೈದ್ಯಕೀಯೇತರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗಾಗಿ DTC ಗಳ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅನಿಯಂತ್ರಿತವಾಗಿದೆ.ಅವರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಶಾಸನವನ್ನು ಮೀರಿ ಹೋಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಾ ಪೂರೈಕೆದಾರರ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಸ್ವಯಂ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತಾರೆ.ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಕಂಪನಿಗಳು ಯುಕೆಯ ಹೊರಗೆ ನೆಲೆಗೊಂಡಿವೆ ಮತ್ತು ಯುಕೆಯಲ್ಲಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ.
ಅಪರಿಚಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮಗಳು ನ್ಯಾಯ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.1984 ರಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ಫಿಂಗರ್‌ಪ್ರಿಂಟಿಂಗ್‌ನ ಆವಿಷ್ಕಾರದ ನಂತರ ಮೂಲ ಡಿಎನ್‌ಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಯುಕೆ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಡಿಎನ್‌ಎ ಡೇಟಾಬೇಸ್ (ಎನ್‌ಡಿಎನ್‌ಎಡಿ) 5.7 ಮಿಲಿಯನ್ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಪ್ರೊಫೈಲ್‌ಗಳು ಮತ್ತು 631,000 ಅಪರಾಧ ದೃಶ್ಯ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.[ಅಡಿಟಿಪ್ಪಣಿ 8]